我懷孕了？！
媽媽在發現自己懷孕後，即孕期大約4-8週時，首要的任務就是尋找合適的私家婦產科醫生，進行產檢、預約 Nifty Pro/ T21/ 其他DNA測試及驗血。
尋找合適的私家婦產科醫生
媽媽可自行選擇前往私家醫院或診所進行第一次產檢，產檢內容一般包括量體重、量血壓、驗小便和超聲波檢查等。完成這次產檢後媽媽已可知道預產期及胚胎數目，如果在接近8週時進行產檢，更可能照到胎兒心跳。
色體綜合症（包含唐氏綜合症）篩查
孕期其中一項首要檢查，就是染色體綜合症（包含唐氏綜合症）篩查。目前可以檢測到染色體綜合症的方法有6-7個，當中較受歡迎的就包括：政府產檢免費提供的OSCAR測試、私家醫院付費進行的無創性基因檢測T21或Nifty Pro。
什麼是OSCAR?
OSCAR，即早孕期超聲波血清篩檢法 ，是一項非入侵性檢測，利用超聲波掃描來量度胎兒後頸皮下透明層厚度，也就是俗稱的度頸皮，再配合媽媽年齡與懷孕週數，計算出胎兒患有唐氏綜合症的機會率，準確性只有大約85% (Lau et al., 2013)。
檢測時間：懷孕第11-13週
什麼是Nifty Pro?
Nifty Pro 是一項非侵入性胎兒染色體異常檢測技術。由於胎兒的游離DNA會經過胎盤進入母體血循環，Nifty Pro只需抽取媽媽10mL靜脈血液， 就能分析BB的DNA，評估BB患有染色體異常（如唐氏綜合症）的風險 (Holzgreve et al., 2001)。
檢測時間：懷孕10週後
什麼是 T21?
敏兒安T21 是一項用於篩查胎兒染色體非整倍性的非入侵性產前DNA篩檢法。原理與Nifty Pro相似，敏兒安T21分析胎兒的游離DNA，並探測13號、18號、21號及其他染色體的DNA分子數量，從而評估BB患有13三體綜合症、18三體綜合症及唐氏綜合症的風險 (Iwarsson et al., 2017)。
檢測時間：懷孕10週後
還有哪些DNA測試？
其他檢測染色體綜合症的方法包括：中孕期血清篩查（懷孕第16-20週進行）及一些入侵性的測試如羊膜穿刺術（抽羊水）、絨毛穿刺術，入侵性測試需要需要承受一定流產風險。
驗血
孕婦第一次的產檢會完成大部分的血液檢查，包括：梅毒、愛滋、德國麻疹等，還可以驗出孕婦有否感染弓形蟲。若未有抗體的孕婦感染弓形蟲，有可能會透過胎盤傳給胎兒，導致流產或誕下畸胎。
弓形蟲多來自貓糞及沾有貓糞的泥土，因此如媽媽有養貓或餵飼流浪貓而又未有弓形蟲抗體，應該備孕/早孕時驗血，檢查有否感染弓形蟲 (Hill & Dubey, 2002)。